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再生障碍性贫血：突变与临床预后相关

2015-07-08
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根据Tetsuichi Yoshizato博士一项基因组研究，再生障碍性贫血的一些体细胞突变会影响患者对治疗的反应和长期疾病预后，其研究结果发表于7月份的《新英格兰医学杂志》上。

研究者进行了下一代测序和阵列基础的人类染色体核型分析，使用来自美国和日本439名再生障碍性贫血患者中的668份血样进行分析。


结果显示36%的患者髓系癌症候选基因中存在体细胞突变；随着患者年龄增加，其发生率显著增加。另外，47%的患者有克隆造血作用，通常是由于新突变造成的。
突变不仅存在于部分基因中，而且存在于其相关基因中，预后良好或恶化。PIGA、BCOR和BCORL1基因中存在突变的患者对免疫抑制疗法反应较好，无进展生存期和总生存期较好。相比之下，一些基因――包括DNMT3A和ASXL1中突变的患者预后较差。
Neal S. Young博士说：“这对再生障碍性贫血患者的治疗有明确的临床意义，检测非常有限的突变和细胞应当用于指导患者进行最佳治疗，并随着时间进行监测。”
这一新信息已经并入NealS. Young博士和其它医生的诊所中。他说，当患者入院时，我们检测患者的突变，如果年轻患者携带这些突变，如果他们接受移植，则应当监测克隆大小，对于不想接受移植的患者也应如此。
这一结果不仅在骨髓衰竭和白血病发病机理方面，而且在正常年龄的基因突变方面指明了方向。
“我们认为免疫系统介导的骨髓衰竭是由于患者对治疗发生反应，攻击免疫系统，随着时间增加，他们可能发展成为白血病或骨髓增生异常。因此我们有机会在白血病发生之前发生了什么。而且这一文章显示，即使白血病确定时有很多突变，但是有白血病风险的患者只发生很少的突变，主要有两种突变：DNMT3A和ASXL1。
最令人惊喜的是，这两种突变基因同时也是年龄>65岁健康成人患有白血病的风险因素。
Young博士认为，尽管不利突变导致再生障碍性贫血患者预后较差，但是当前剂量对个体患者未必意味着患者预后较差。事实上，一项先前的研究显示，携带不利突变的患者随访10年后预后良好。
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